به گزارش اطلاعات آنلاین به نقل از Cancer Discovery، محققان دانشگاه بریتیش کلمبیا نوعی سرطان پروستات ارثی را که قبلاً ناشناخته بود، شناسایی کرده‌اند که با یک جهش ژنتیکی نادر مرتبط است و می‌تواند منجر به بیماری تهاجمی در سنین نسبتاً پایین شود. این کشف می‌تواند به پزشکان کمک کند تا خانواده‌هایی را که در معرض خطر ارثی سرطان هستند شناسایی کرده و غربالگری‌های زودهنگام را انجام داده و به طور بالقوه تومورها را قبل از گسترش تشخیص دهند.

مطالعه جدید این نوع سرطان پروستات ارثی را به جهش‌های ارثی در ژنی به نام CDK۱۲ مرتبط می‌کند. محققان پس از تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۵۰۰ فرد مبتلا به سرطان پروستات تهاجمی، پنج مرد غیرمرتبط را شناسایی کردند که حامل این جهش‌ها بودند. هر پنج نفر بین سنین ۴۴ تا ۶۲ سال به سرطان پروستات متاستاتیک مبتلا شدند.

یک علت ژنتیکی پنهان برای سرطان پروستات تهاجمی

دانشمندان پیش از این معتقد بودند که جهش‌های مضر CDK۱۲ به جای اینکه از والدین به ارث برده شوند، به طور خود به خود در سلول‌های تومور ایجاد می‌شوند. برای بررسی اینکه آیا جهش‌های ارثی مسئول سرطان‌ها هستند یا خیر، محققان تومورهای بیماران را از نظر الگوی متمایز تغییرات ژنتیکی مرتبط با اختلال عملکرد CDK۱۲ بررسی کردند.

دکتر «سوفی تولمیجر»، نویسنده اصلی و دانشجوی فوق دکترا در آزمایشگاه وایات، گفت: «تومورها یک امضای ژنتیکی را در اختیار ما قرار دادند که مستقیماً به CDK۱۲ اشاره داشت. این به ما شواهد قانع‌کننده‌ای داد که این جهش‌های ارثی نقش مستقیمی در ایجاد سرطان آنها ایفا می‌کردند.»

دکتر «الکساندر وایات»، محقق ارشد و دانشیار علوم ارولوژی گفت: «نکته قابل توجه این است که هر بیماری که ما با این جهش ارثی شناسایی کردیم، در زمان تشخیص، بیماری متاستاتیک را تجربه کرده بود. اکنون فرصت این است که این خانواده‌ها را زودتر شناسایی کنیم و به مردم این فرصت را بدهیم که از غربالگری پیشرفته بهره‌مند شوند، زمانی که هنوز گزینه‌های درمانی قطعی وجود دارد.»

یک جهش نادر با پیامدهایی برای خانواده‌ها

تقریباً ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان‌ها با جهش‌های ژنتیکی ارثی مرتبط هستند، نه تغییراتی که در طول زندگی فرد انباشته می‌شوند. از جمله شناخته ‌شده‌ترین نمونه‌ها، جهش‌های BRCA۱ و BRCA۲ هستند که خطر ابتلا به سرطان‌های سینه، تخمدان، پانکراس و پروستات را افزایش می‌دهند. آزمایش ژنتیکی برای این جهش‌ها در حال حاضر به هدایت غربالگری سرطان و مراقبت‌های پیشگیرانه کمک می‌کند.

جهش‌های ارثی CDK۱۲ به طور قابل توجهی نادرتر به نظر می‌رسند. محققان تخمین می‌زنند که این جهش‌ها تقریباً در یک نفر از هر هزار نفر مبتلا به سرطان پروستات تهاجمی رخ می‌دهند و به طور بالقوه صدها خانواده را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهند. شناسایی یک حامل می‌تواند به بستگان این امکان را بدهد که آزمایش ژنتیکی انجام دهند و مشخص کنند که آیا آنها این جهش را به اشتراک می‌گذارند یا خیر.

دکتر تولمیجر گفت: "اگرچه این جهش بسیار نادر است، اما این کشف می‌تواند برای خانواده‌هایی که آن را حمل می‌کنند، نجات‌بخش باشد. یافتن یک فرد با جهش ارثی به ما این فرصت را می‌دهد که سایر اعضای خانواده را که در معرض خطر هستند شناسایی کنیم و به آنها کمک کنیم قبل از ایجاد یا گسترش سرطان، اقدامات لازم را انجام دهند."

آزمایش‌های ژنتیکی موجود می‌توانند به تشخیص خطر کمک کنند

تیم تحقیقاتی توصیه می‌کند CDK۱۲ را برای گنجاندن در پانل‌های استاندارد آزمایش سرطان پروستات ارثی در نظر گرفت. برخلاف اکتشافات ژنتیکی که نیاز به روش‌های تشخیصی جدید دارند، جهش‌های CDK۱۲ را می‌توان با استفاده از فناوری بالینی موجود شناسایی کرد که به طور بالقوه آزمایش‌های گسترده را سریع‌تر و کم‌هزینه‌تر می‌کند.

دکتر وایات، که همچنین دانشمند ارشد تحقیقاتی در مرکز پروستات ونکوور و دانشمند ارشد در BC Cancer است، گفت: «یکی از هیجان‌انگیزترین جنبه‌های این کشف این است که ما در حال حاضر فناوری لازم برای اقدام بر اساس آن را داریم. اضافه کردن CDK۱۲ به آزمایش‌های ژنتیکی موجود نسبتاً ساده است؛ به این معنی که این کشف می‌تواند بسیار سریع‌تر از آزمایشگاه تحقیقاتی به مراقبت‌های بالینی منتقل شود.»

این یافته‌ها همچنین سوالاتی را در مورد اینکه آیا جهش‌های ارثی CDK۱۲ در سرطان تخمدان نقش دارند یا خیر، مطرح می‌کند. چندین مرد مبتلا سابقه خانوادگی سرطان تخمدان داشتند و محققان فرد دیگری را شناسایی کردند که مبتلا به سرطان تخمدان بود و حامل جهش ارثی CDK۱۲ بود. تومور آن فرد همان تغییرات ژنتیکی مشخصه مرتبط با اختلال عملکرد CDK۱۲ را نشان داد. تحقیقات بیشتری مورد نیاز است برای تعیین اینکه آیا این جهش خطر سرطان تخمدان را افزایش می‌دهد یا خیر.

دکتر وایات گفت: «با آزمایش‌های ژنتیکی و برنامه‌های غربالگری مناسب، آینده‌ای را تصور می‌کنیم که در آن هیچ‌کس که یکی از این جهش‌ها را به ارث می‌برد، بر اثر سرطان نمی‌میرد.»